Hội Chứng Piere –Robin (hoặc Sequence) là một hội chứng cực kỳ hiếm gặp do đột biến nhiễm sắc thể, Ở Đan Mạch tỷ lệ mắc phải là 1/14.000 trẻ, ở nước Mỹ là 1/2.000- 1/3.000 Trẻ. Thật xót xa khi ở Việt Nam cũng đã có bé mắc phải căn bệnh nguy hiểm này.


Thông tin từ BV Sản Nhi Quảng Ninh cho biết, ngày 2/8/2017, Khoa Sơ sinh của BV đã tiếp nhận bé Phạm Dương P. (1 ngày tuổi) thường trú tại huyện Đồng Hỷ, tỉnh Thái Nguyên. Bé sinh thường, đủ tháng, nặng 3.300g tại BV Sản Nhi tỉnh Quảng Ninh. Sau sinh trẻ thở rên, khó thở, tím tái… được chỉ định cấp cứu ban đầu, thở oxy, đặt sonde dạ dày và chuyển Khoa Sơ sinh theo dõi đặc biệt vì mắc hội chứng Pierre Robin hiếm gặp.


Đặc trưng của hội chứng Pierre - Robin là chậm phát triển xương hàm dưới trước khi sinh có kèm theo mềm sụn thanh quản và còn có thể kèm theo nhiều dị dạng bẩm sinh khác
Những biểu hiện của trẻ mắc chứng Piere - Robin
- Trẻ có vòm miệng hàm ếch
- Vòm miệng cao và cong
- Teo Hàm Dưới
- Lưỡi tụt ra sau
- Nhiễm trùng tai lặp đi lặp lại
- Lưỡi lớn hơn so với hàm
- Răng xuất hiện khi em bé được sinh ra(sinh răng)

- Thể hiện rõ nhất là trẻ khó thở kèm theo tiếng thở rít như mèo kêu cho nên còn gọi là hội chứng mèo kêu. Tắc đường hô hấp trên do tụt lưỡi, rất hay gặp sau sinh hay muộn hơn là 3 tuần sau sinh. Trẻ có thể khó thở, tím tái. Nếu không được phát hiện và điều trị có thể dẫn đến tình trạng thiếu oxy mãn, não suy và tâm thất phải lớn do bệnh ở phổi.
Hướng dẫn điều trị
Tạm thời đặt trẻ nằm sấp, đầu nghiêng sang một bên, nếu để đầu cao sẽ làm tăng nguy cơ tụt lưỡi, nếu để đầu thấp sẽ có nguy cơ trào ngược dạ dày thực quản. Trong trường hợp suy hô hấp nặng, có thể phải mở khí quản. Trẻ có chẻ vòm hầu nên quan trọng nhất là nuôi ăn. Vì sức bú của trẻ rất kém nên có thể sử dụng núm vú thường hay mở rộng lỗ núm vú để có thể tăng thể tích dòng sữa cung cấp cho trẻ. Nếu cho ăn bằng đường miệng thất bại thì đưa thức ăn qua sonde dạ dày.


- Có những trường hợp phải đặt ống xuyên qua mũi và vào đường hô hấp tránh tắc nghẽn đường thở. Trường hợp nặng thì cần phải phẫu thuật để ngăn sự tắc nghẽn vì một số bệnh nhận phải phẫu thuật mới có một lỗ trong khí quản để thở.
- Khi ăn phải thực hiện cẩn thận, tránh nghẹt thở và chất lỏng vào đường hô hấp. Nhiều trẻ bị phải cho trẻ ăn bằng ống để tránh thức ăn gây nghẹt thở.
- Tuy nhiên nghẹt thở và các vấn đề cho ăn của bé có thẻ tự biến mất trong vài năm đầu tiên, hàm dưới của bé có thể phát triển đến một kích thước nhất định.
Lời khuyên từ chuyên gia
BS. Nguyễn Thu Hà, Trưởng khoa Sơ sinh cho biết: Pierre - Robin là 1 hội chứng hiếm gặp, nằm trong chuỗi các dị tật của trẻ sơ sinh, bệnh xảy ra trong quá trình phát triển của bào thai do bất thường (đột biến gen), với 3 triệu chứng điển hình: cằm nhỏ, lưỡi tụt về sau và khe hở vòm miệng. Hội chứng Pierre – Robin là một tình trạng hiếm gặp với tỷ lệ từ 1/2.000 – 1/30.000 trẻ sống, không do nguyên nhân di truyền từ bố, mẹ.

Các chuyên gia khuyến cáo, bệnh hoàn toàn có thể phát hiện qua chẩn đoán trước sinh. Tuy nhiên rất khó để có thể phát hiện hội chứng Pierre – Robin qua màn hình siêu âm thường, cần phải đánh giá đầy đủ hình thái, dị tật thai nhi trên màn hình siêu âm 4D mới phát hiện được bệnh lý.
Việc điều trị bệnh lý Pierre – Robin này hoàn toàn phụ thuộc vào vị trí và mức độ nặng của tổn thương. Khi bé ra đời, đánh giá toàn diện bởi các bác sỹ sơ sinh, phẫu thật nhi khoa, tạo hình, thẩm mỹ để có hướng giải quyết tốt nhất cho bệnh nhi.
Những trường hợp trước đó
Trước đó năm 2016 Bệnh Viện Nhi Trung Ương cũng đã tiếp nhận ca Pierre Robin Cháu Hoàng Phúc Long (3 tuổi, ở Tp Hồ Chí Minh) được phát hiện đa dị tật từ giai đoạn trước sinh. Sau sinh trẻ được chẩn đoán mắc hội chứng Pierre Robin – thiểu sản xương hàm dưới 2 bên, lưỡi tụt ra sau, khe hở vòm và gây khó thở. Ngày 16/3/2016, với sự hỗ trợ của các chuyên gia tạo hình hàng đầu của Mỹ, các bác sĩ khoa Sọ mặt và Tạo hình – Bệnh viện Nhi Trung ương đã phẫu thuật thành công ca bệnh khó này. (Nguồn: Bệnh Viện Nhi Trung Ương)